Dansk biotekselskab har isoleret fosterceller i gravides blod. Dermed vil kromosomfejl som Downs syndrom kunne afsløres uden risikable fostervandsprøver.

Af This e-mail address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it ,  søndag 24. maj 2009 kl. 10:00

En enkelt blodprøve fra en gravid kvinde vil i fremtiden kunne afsløre, om hendes foster lider af Downs syndrom eller andre sygdomme. Det er håbet hos Vejle-virksomheden FCMB, der vil erstatte risikable fostervandsprøver og usikre blodanalyser.

Det er lykkedes forskerne hos den lille biotekvirksomhed at isolere celler fra fostret i den gravides blod samt udvikle en test, der på basis af disse celler hurtigt kan afsløre, om fostret har den kromosomfejl, der giver Downs syndrom.

»Enhver gravid kvinde har celler fra fostret i sin egen blodbane, men det er kun en til to celler i hver milliliter blod, så det har hidtil været meget svært at isolere disse celler. Som at finde en nål i tusind høstakke,« siger Andreas Eckelt, der er administrerende direktør for FCMB - en forkortelse, der står for Fetal Cell in Maternal Blood.

Fostercellerne i moderens blod har præcis de samme karakteristika som fostret, så har man først isoleret dem, kan de afsløre, om barnet for eksempel har kromosomfejl. Det kræver blot en genetisk test, som kan afsløre alt fra Downs syndrom og cystisk fibrose til Turner og Klinefelters syndrom, der gør børn ufrugtbare og mindre.

I dag kan en nakkefoldsskanning i kombination med niveauet af to stoffer i den gravides blod fortælle om risikoen for Downs syndrom, men der skal tages en prøve fra moderkagen eller fostervandet med en kanyle, før der er et sikkert svar. Og en fostervandsprøve øger risikoen for abort med 0,5-1 pct.

Y-kromosomer afslørede

Forskere verden over har de sidste år uden held arbejdet på at isolere fosterceller i blodprøver fra moderen for at bruge dem til test.

Andreas Eckelt mener, at det er lykkedes for FCMB, fordi selskabet har udviklet en ny metode til at stabilisere blodet og bevare de skrøbelige fosterceller.

Herudover påpeger han, at grundlæggerne af selskabet har mange års erfaring med feltet; Britta Christensen er tidligere leder af prenatallaboratoriet på Rigshospitalet og Steen Kølvraa er professor i klinisk genetik ved Syddansk Universitet.

De dannede virksomheden i 2005 og kastede sig straks over arbejdet med at identificere fostercellerne i moderens blod.

»I første omgang gjorde vi det på den hårde måde. Vi kiggede i mikroskoper på blod fra kvinder, der var gravide med drenge, for så kunne vi identificere cellerne ved, at de måtte være fra fostret, hvis de havde et Y-kromosom,« siger Andreas Eckelt.

Tre prikker betyder Downs syndrom
Informationer fra fostercellerne samlede de i et cDNA-bibliotek, som de brugte til at finde gener, der er udtrykt i højere grad i fosterceller end i voksne celler. Forskerne fandt i litteraturen antistoffer for de proteiner, som de særlige "fostercellegener" koder for - hvilket gav dem et sæt antistoffer, som reagerer specifikt med fosterceller og ikke voksne celler.

I kombination med fluorescens kan disse antistoffer udpege fostercellerne, som det er vist på billedet. Forskerne fandt også frem til antistoffer, der signalerer, hvis fostercellerne har kromosom 21, hvilket er ensbetydende med Downs syndrom. To prikker er normalt, mens tre betyder Downs syndrom.

I sidste ende kan der også testes for andre sygdomme, men lige nu fokuserer virksomheden på Downs syndrom, da de arbejder på at få så robust dokumentation i hus, at de med sikkerhed kan sige, at testen virker.

Dette sker i samarbejde med Aarhus Universitets Hospital Skejby, der leverer blodprøver fra gravide, som virksomheden tester for køn og Downs syndrom, og resultaterne sammenlignes så med virkeligheden. Da der ikke er så mange tilfælde af Downs syndrom, forventer de, at det vil tage et halvt år, før de har set nok positive prøver, til at dokumentationen er på plads. Med en sådan bekræftelse sidst på året, vil fremtiden se lys ud.

»Der er ledende farma- og diagnosevirksomheder, som siger, at de vil være meget interesserede i enten at købe os eller indgå en meget solid samarbejdsaftale om at udvikle eller producere testen til markedet, hvis vi kan præsentere et godt datasæt,« siger Andreas Eckelt.

Sådan en aftale står og falder med sikkerheden i testen, påpeger han.

»Vores test skal være 99 procent præcis. Man kan ikke gå på markedet med noget, hvor sikkerheden kun er 80 procent, for konsekvenserne er for vigtige og etiske. Så vores test skal være stensikker,« siger han.

Måske klar i 2013

En anden usikkerhed er kapital. Der er penge til at køre året ud, og FCMB har også lovning på yderligere støtte fra eksisterende investorer. Men virksomheden satser desuden på støtte fra international kapital, og er derfor i dialog med flere europæiske venturekapitalfonde.

Hvis det hele falder i hak, forestiller Andreas Eckelt sig, at testen vil kunne blive tilbudt i 2013-15, da den først skal gennem diverse godkendelsesprocedurer.

Overlæge og chef for Klinik for Føtal Medicin og Ultralydskanning på Rigshospitalet, Connie Jørgensen, finder det interessant, hvis løsningen virker og kan give hurtige testsvar tidligt i graviditeten.

»Det er rigtig spændende, hvis de kan erstatte de invasive prøver fra moderkage og fostervand med en blodprøve. Kan vi risikofrit få samme information, som vi får i dag, må det betragtes som et gennembrud. Forskere fra hele verden har forsøgt i mange år uden at nå målet,« siger Connie Jørgensen.

Virksomheden ved endnu ikke med sikkerhed, hvor tidligt i graviditeten de kan finde fosterceller i moderens blod. Men det lykkes i hvert fald i blodprøver fra mellem 10. og 13. graviditetsuge, som også er der, hvor der i dag testes for Downs syndrom